Imprigionate nel loro corpo, destinate a una disabilità totale. Ma le cose potrebbero cambiare… Ottobre è il mese della consapevolezza sulla Sindrome di Rett

da Ott 6, 2021Highlights, News

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I bambini con disabilità o bisogni speciali sono, prima di tutto, comunque bambini! Ai vostri figli non dite “non guardare”, ma “fagli un sorriso” o “vuoi salutarlo?” Un sorriso o un saluto possono significare enormemente più di quanto non crediate! (Benedetta Pasero)

Immaginate che una notte, di colpo, le vostre mani non vi rispondano più, che non riusciate più a prendere nulla, che non possiate più indicare né portarvi acqua o cibo alla bocca. E che poi proviate a chiedere aiuto, a dire qualcosa, ma che non riusciate più a pronunciare una sola parola. Non importa quanto siete frustrati, arrabbiati o impauriti: non potete più parlare, né sussurrare, né spiegare. Nulla di nulla. Potete solo gridare.

Immaginate di non poter più controllare il vostro respiro, che a tratti si blocca fino a farvi svenire, né il vostro corpo, che viene scosso da tremori e convulsioni, né la vostra bocca, che smette di masticare e di deglutire, né le vostre gambe, che smettono di camminare.

Può esserci qualcosa di più terribile? Purtroppo sì: immaginate che tutto questo capiti, all’improvviso, ad un bambino. Anzi, ad una bambina. E che non esista una cura.

Sembra il peggiore degli incubi, e lo è: si chiama Sindrome di Rett, ed è quello che stanno vivendo centinaia di migliaia di bambine, ragazze e donne in tutto il mondo. E le loro famiglie con loro.

È quello che è successo anche a Sofia, subito dopo il suo trasferimento a Dubai, quasi dieci anni fa, quando aveva appena un anno e mezzo.

Benedetta e Lorenzo, i suoi genitori, come è successo un po’ a tutti noi, si erano appena trasferiti qui per lavoro, per un’occasione di vita migliore, per dare, anche a Sofia, una possibilità in più. Mai avrebbero pensato che, invece, il suo futuro, fosse già scritto nei suoi geni.

“Fino ai 16 mesi di vita, Sofia era una bimba sveglia e precoce nell’apprendimento.  Parlava e camminava, niente poteva far presagire che qualcosa, in lei, non andasse – ci racconta mamma Benedetta – ma proprio tre giorni prima della partenza ha smesso di parlare. Inizialmente non mi sono preoccupata, perché tutti, intorno a me, erano concordi nel dire che certamente dipendeva dal caos che comporta un trasferimento all’estero. Una volta arrivati a Dubai, però ho iniziato a notare che Sofia non solo non parlava più, ma non imparava più: aveva completamente smesso di imparare cose nuove e sembrava in difficoltà nel compiere anche i movimenti più semplici, come salire uno scalino o chinarsi per raccogliere un giocattolo. È stato questo il primo campanello d’allarme. Poi ci sono state le urla: terribili, strazianti, soprattutto di notte. Aveva sonno e non riusciva a dormire, voleva chiaramente comunicare qualcosa, ma non poteva. Quelle urla sono state, per me, la conferma che le stava succedendo qualcosa di grave.

Era il 2012: dopo circa 4 mesi dal trasferimento siamo rientrati in Italia. Per settimane Sofia è stata sottoposta a visite ed esami, e nel frattempo sono state fatte le ipotesi più varie. Poi, il 27 luglio, il verdetto. Inappellabile, che pesava più di un macigno: “Sofia ha la sindrome di Rett. Non è colpa di nessuno ed è incurabile. Con l’andare del tempo perderà sempre più abilità: le terapie potranno cercare di rallentare questo processo, ma non potranno arrestarlo”.

D: Cosa hai provato dopo la diagnosi? 

R: “Avevo l’impressione che il cielo mi fosse caduto sopra la testa. Che nulla avesse più senso, che non avessi più aria da respirare, che il mondo mi stesse inghiottendo. Poi ho guardato mia figlia negli occhi: lei era sempre lei, era sempre lì, mi sorrideva, con quel suo sorriso pazzesco che, quando sorride, le sorridono anche gli occhi! Non potevo disperarmi, perché non aveva certo bisogno di una mamma disperata! Lei era relativamente serena, quindi non ho potuto fare altro che provare ad essere serena anch’io (o meglio: a fingere di esserlo)! E pensare a cosa avrei potuto fare per farla continuare a sorridere, sempre!”

D: Sono passati 9 anni dalla diagnosi. Cos’è successo nel frattempo?

R: “Nel 2013 un team internazionale di scienziati ha scoperto che la Sindrome di Rett (malattia causata da una mutazione genetica non ereditaria, che colpisce prevalentemente le femmine, con una media di una bambina su 10-15.000) è potenzialmente reversibile: basterebbe “aggiustare” il gene difettoso, il MECP2, per far regredire quasi tutti i sintomi della sindrome. È come se il buco nero in cui credevo di essere sprofondata si fosse immediatamente trasformato in un tunnel con una luce in fondo.

Così, se un gruppo di ricercatori stava cercando di aiutare mia figlia, non potevo fare a meno che tentare di aiutare loro, e l’unico modo per farlo era raccogliere quanti più fondi possibile per permettere al loro lavoro di non fermarsi. Abbiamo aperto un’associazione in Italia, che allora, appunto, portava il nome di nostra figlia (“One day Sofia…- ricerca senza confini per la cura della Sindrome di Rett) ma che adesso, dal momento che altri genitori hanno espresso il desiderio di unirsi alla nostra lotta, sta cambiano nome in “InvertiRett”. Purtroppo, a causa di una legislazione severissima in materia di charity, non siamo mai riusciti a farla riconoscere qui, dove, a questo punto, mi sono limitata alla sensibilizzazione: mi sono occupata di informare centri, asili e famiglie per fare in modo che la malattia, fino a qualche anno fa, negli Emirati, quasi sconosciuta, venga diagnosticata correttamente, e che la stessa speranza che ho io, in un futuro migliore, possa essere quella di altre mamme e altri papà. Adesso, finalmente, stiamo aspettando l’inizio della prima sperimentazione di terapia genica sul primo gruppo di donne (adulte) Rett: dovrebbe partire tra dicembre e i primi mesi del 2022. Inutile dire con che ansia e trepidazione ne attendiamo i risultati.

D: Come sta Sofia adesso?

R: In questi anni Sofia ha attraversato diverse fasi, alcune buone, altre terribili. La comparsa delle crisi epilettiche, quando aveva circa sei anni, ha segnato l’inizio della fase in assoluto più devastante, sia per lei che per noi. Ne aveva ogni giorno, più volte al giorno, prima e dopo le quali urlava senza sosta. Guardare la tua bambina tremare e contorcersi in quel modo, mentre con gli occhi, terrorizzati, ti chiede aiuto (non ha mai perso conoscenza durante le crisi); o smette completamente di respirare, finché le labbra non diventano blu e lei crede di morire, è un dolore che, davvero, non si può descrivere. È come se ti strappassero il cuore fuori dal petto e lo infilassero in un tritacarne, ma non c’è nulla, assolutamente nulla, che tu possa fare, se non continuare a sorridere e rassicurarla sul fatto che finirà presto, che andrà tutto bene.

Per tre anni i farmaci non hanno fatto alcun effetto, nonostante continuassimo a provarne di nuovi. Poi, finalmente, la combinazione giusta: e, dall’inizio del lock-down, le crisi sono state finalmente messe sotto controllo. Lei è tornata a sorridere, a partecipare alla vita, ad imparare.

Foto Sofia

Adora la matematica, ad esempio: risolve a mente operazioni che per me non sono banali affatto! Ride quando suo fratello, di sette anni, sbaglia i compiti, e “chiede” continuamente che le vengano letti libri, soprattutto quelli che trattano di scienza o animali. Fa ancora estremamente fatica a dormire (solitamente si sveglia tra le due e le tre del mattino, e poi non si riaddormenta fino almeno le sei o le sette, quando per me è ora di alzarmi) ma, quando capita, è attenta e concentrata per un periodo anche molto lungo.

Da qualche anno abbiamo iniziato a combattere contro una scoliosi molto grave, anch’essa parte del “pacchetto Rett”, e poi contro la noia causata dal fatto di aver perso ormai tutte le sue amicizie. Ma, tutto sommato, in questo momento sta piuttosto bene. E, se sta bene lei, di conseguenza stiamo bene noi! Inoltre, se è vero che non ci sono più bambini che passano del tempo con lei (tranne suo fratello), siamo comunque fortunati ad avere intorno adulti che le vogliono molto bene e una famiglia che, sebbene lontana, è sempre di grandissimo supporto.

Spesso i genitori di bambini neurotipici hanno difficoltà a rispondere correttamente alle domande dei loro figli riguardo la disabilità e, in alcuni casi, potrebbero essere a disagio. Come consiglieresti loro di affrontare l’argomento?

Secondo me è importantissimo lasciare che i bambini, anche quelli molto piccoli, facciano liberamente tutte le domande che vengono loro in mente a proposito della disabilità, ed è altrettanto importante fornire loro le risposte più precise che la loro età permette di comprendere. Per favore, non dite loro “non guardare”, ma “forse le farebbe piacere essere salutata”! Un sorriso o un saluto possono significare enormemente più di quanto non crediate! Per la mia esperienza, i bambini sono incredibilmente comprensivi ed inclusivi quando si spiega loro, ad esempio, che Sofia non può parlare né giocare come loro perché “la sua lingua e le sue mani non l’ascoltano. Lei vorrebbe prendere una bambola, ma le sue mani non fanno quello che vuole lei. Tu puoi muovere solo la punta del naso o il lobo dell’orecchio? E il terzo dito del piede senza muovere tutte le altre dita? No? Nemmeno se ci provi con tutte le tue forze? Ecco, vedi? E’ perché il tuo naso, il tuo orecchio e il tuo dito non ti ascoltano e non fanno quello che vuoi tu. Ma non è molto grave. A Sofia, invece, succede con le mani e con la lingua. Ma se lei ti guarda e ti sorride, significa che le sei simpatico e che vuole essere tua amica!”

E poi spiegherei i bambini con disabilità o bisogni speciali sono, prima di tutto, comunque bambini!

Sofia è una bimba fortissima, simpatica, con un gran senso dell’umorismo, che avrebbe un sacco di cose da dire, se solo potesse. Non è la sua sindrome, non è le sue urla, non è il suo corpo che si muove senza senso per colpa delle continue distonie. E soprattutto, il fatto che non possa parlare, non significa che non possa sentire o capire: non chiedete mai, ad esempio, di fronte a lei o a un altro bambino disabile, quale sia la sua aspettativa di vita (sì, capita continuamente): nessuna madre ne parlerebbe volentieri, soprattutto non davanti a sua figlia undicenne che capisce per filo e per segno quello che sta dicendo!

Hai un messaggio in particolare che vorresti trasmettere durante il mese della sensibilizzazione sulla Sindrome di Rett?

Sì, assolutamente: per me sarebbe importantissimo che chiunque legga questa intervista tenga a mente che, se mai incontrasse una bambina che strofina sempre le mani o che le porta continuamente alla bocca, che spesso trattiene il respiro, o respira affannosamente, ma che se le sorridete e le parlate vi guarda dritto negli occhi; una bambina che intorno all’anno e mezzo ha perso le abilità acquisite e che urla tutta la sua frustrazione; i cui genitori annaspano e si fanno mille domande, non sapendo dove sbattere la testa…ecco, sarebbe importantissimo che diciate loro di cercare un buon genetista, perché potrebbe essere Sindrome di Rett. Che diciate loro che non hanno alcuna colpa, che non hanno fatto nulla di male (sì, alcuni medici e terapisti, al primo appuntamento, continuano a chiedermi se mia figlia fosse desiderata, se la guardavo negli occhi quando la allattavo, se le ho dato le giuste attenzioni o se gliene ho date troppe, soffocandola). Solo con la diagnosi corretta potranno intervenire con le giuste terapie (invece che, ad esempio, con quelle pensate per i bimbi affetti da autismo) e comunicare con lei nel modo più efficace. Solo con la mutazione esatta, avranno, anche loro, la speranza in un futuro diverso.

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